Neinvazivni prenatalni test (NIPT) - kako ga odabrati, kako izgleda testiranje i što ćete sve saznati?

U trenutku pisanja članka u četvrtom sam mjesecu trudnoće, u stanju u kojem sam planirala biti tek za nekoliko godina. Budući da je život za mene imao druge planove, preko noći postala sam odgovorna za još jedno živo biće i ta činjenica promijenila je moj pogled na brojne stvari - od brige o sebi, vlastitom zdravlju, dosadašnjim navikama do pogleda na budućnost općenito. Od trenutka kada sam saznala da sam trudna, u glavi mi je bila samo jedan misao - samo da s bebom sve bude u redu.

Vrtlog negativnih misli i online forumi za buduće mame nisu dobra kombinacija

Kao što vjerojatno učini svaka novopečena trudnica, odgovore na sva pitanja koja sam imala, potražila sam online i od svoje majke jer oko mene još uvijek nije puno ljudi znalo za trudnoću. Odjednom mi je internet otvorio hrpu novih tema o kojima sam neprestano razmišljala, a jedna od njih koju jednostavno ne možete izbjeći, zapravo su problematične trudnoće. Iako nikada nisam imala naviku tražiti mišljenja o zdravstvenim temama online i uvijek sam bila prilično opuštena kada je riječ o mom zdravstvenom stanju (neovisno o tome koliko se loše osjećam), sada se situacija potpuno okrenula. Ranije bih odmahnula rukom i rekla: "Ma proći će... To je normalno!", a sada sam osluškivala svaku promjenu na tijelu, kod svakog odlaska na toalet provjeravala dnevni uložak i u brizi istraživala svaki novi simptom koji se, nasreću, ispostavio sasvim normalnim za stanje u kojem se nalazim. 

Kako sam se i zašto odlučila na prenatalno testiranje?

S vremenom sam shvatila da je moje prirodno stanje opuštenosti prešlo u svojevrsnu anksioznost i neprestano razmišljanje o svemu što može poći po zlu, a u prilog mi nije išlo ni to što sam u posljednje vrijeme s više bliskih osoba prošla loša iskustva u trudnoći. Priče o potencijalno negativnim ishodima samo su se gomilale - od spontanih pobačaja, prijevremenih poroda do raznih drugih komplikacija u trudnoći, i tada mi se po glavi počela motati ideja o prenatalnom testu, a razlog je bio samo jedan - htjela sam potvrdu da mi je trudnoća uredna, da je s bebom sve u redu i da nemam nikakvog razloga za brigu. Prenatalni test u tom sam trenutku doslovno doživljavala kao psihološku podršku.

Prenatalni testovi zapravo služe informiranju budućih roditelja o potencijalnoj prisutnosti određenih genetskih nepravilnosti, a mogu se provoditi već od 10. tjedna trudnoće. Ja sam po preporuci otišla u 12. tjednu pa sugeriram da se oko termina svakako dogovorite sa stručnom osobom - ginekologom ili djelatnicima poliklinike u kojem isti planirate napraviti. Radi se o neinvazivnoj, potpuno sigurnoj metodi koja pouzdano otkriva prisutnost kromosomopatija kod bebe. Testom su obuhvaćene najčešće kromosomske nepravilnosti, kao što su sindrom Down, Edwards i Patau, poremećaji spolnih kromosoma, ali i trisomije i monosomije ostalih kromosoma (1 - 22). Količina informacija koju ćete dobiti, ovisi o paketu koji odaberete. Ja sam se osobno odlučila za Basic Plus, jedan od pet dostupnih testova čija je cijena oko 550 eura i koji otkriva najčešće trisomije 13, 18 i 21, aneuploidije spolnih kromosoma te informacije o spolu.

Odabir testa, proces testiranja i rezultati

Iskreno, dok nisam počela istraživati, mislila sam da postoji samo jedan prenatalni test pa me malo muke snašlo i na ovom polju. Poruku sam potražila u svom bliskom krugu ljudi te u Poliklinici Podobnik gdje sam odlazila na sve dotadašnje preglede. Odabrala sam Veritas Test koji su za sada na prvome mjestu po pouzdanosti nalaza - senzitivnost testa veća je od 99,9 %, što znači da je vjerojatnost pogrešnog rezultata testa manja od 1 na 1000 trudnoća. Za sve koji se više razumijete u temu, testovi se izvode na Illumina platformi koja je najveći svjetski standard za otkrivanje genetskih bolesti.

Veritas Testovi, koliko sam uspjela zaključiti dok sam ih uspoređivala s ostalima, imaju najmanje ograničenja za samo testiranje. Recimo, nije potrebno praviti pauze kod terapije heparinom, a ograničenje ne predstavlja ni prisutnost mioma. U tim slučajevima neki proizvođači odbijaju raditi analizu. Također, ovo je jedini test koji analizira apsolutno sve promjene na svim kromosomima (poremećaj u broju kromosoma i strukturi kromosoma) i vrlo je rasprostranjen u svijetu. 

U slučaju da dobijete pozitivan test, niste prepuštene same sebi

Sam test doslovno je klasičan proces vađenja krvi, pri čemu ne morate doći natašte niti imati neku posebnu pripremu. Ja sam test radila u srijedu, a nalaz mi je došao u ponedjeljak kako je i dogovoreno. Inače je rok za analizu uzorka jedan do pet radnih dana što smatram optimalnim rokom da vas neizvjesnost ne pojede, osobito ako željno iščekujete informacije o spolu. :P U mom su slučaju nalazi bili uredni, no ono što proizvođač ovih testova naglašava, jest to da trudnica u slučaju pozitivnih nalaza nije prepuštena sama sebi. Što to zapravo znači?

Nakon što dobijete pozitivan NIPT test, vrlo vjerojatno ginekolog će vas uputiti na amniocentezu, invazivnu pretragu od kojeg brojne žene strepe, a u slučaju da odaberete Veritas Test, BioTechnology and Genetics, ovlašteni partner za Veritas prenatalne i genetske testove, preuzima kompletnu brigu oko cijelog postupka. O njihovom trošku tu pretragu možete učiniti u Poliklinici Podobnik u Zagrebu te u Poliklinici Šparac u Splitu. Smatram da je ovo zbilja veliki plus kada se nađete u ovoj situaciji. Inače Veritas Testove možete učiniti u velikom broju laboratorija diljem zemlje, kao i kod brojnih liječnika jer je tim suradnika zbilja velik.

Zaključak

Smatram da je odlazak na NIPT test prije svega osobna odluka, dakle nema ispravnog odgovora na pitanje: "Trebam li ga napraviti ili ne?" Ono što mogu reći iz osobnog iskustva, jest to da me komunikacija sa stručnim ljudima itekako umirila za razliku od žena s raznim iskustvima na internetu, a u prvome redu tu mislim na BTG tim koji vam je na raspolaganju za sva pitanja. Ako mene pitate, ne morate imati neke medicinske indikacije ili povijest genetskih abnormalnosti da biste se odlučili na ovaj test. Dobar je razlog i ako vas muči stalna zabrinutost jer ta nervoza i vaše opće stanje itekako mogu utjecati na daljnji razvoj trudnoće. Dakle, ako se dvoumite učiniti NIPT test ili ne, istražite sve prednosti i nedostatke, a u slučaju da se odlučite napraviti ga, moje preporuke idu Veritas testovima i Poliklinici Podobnik. :) 

Kakva su vaša iskustva s NIPT testovima?

*Tekst napisan u suradnji s BioTechnology and Genetics.