Što Kaftrio znači za oboljele od cistične fibroze?

Cistična fibroza nasljedna je autosomno recesivna bolest progresivnog tijeka koja zahvaća gotovo sve organe unutar našeg tijela, a posljedično dovodi do skraćenog životnog vijeka. Glavni simptomi cistične fibroze jesu kronična plućna bolest u kombinaciji s različitim oštećenjima ostalih organa. U prvom redu javlja se gusti, ljepljivi sekret na svim onim mjestima na kojima postoje žlijezde koje nešto izlučuju, kao što se nalaze u dišnim putevima, gušterači, crijevima, žuči, reproduktivnom sustavu, probavnom sustavu pa čak i u žlijezdama znojnicama. Isprva se javlja uporni, nadražajni kašalj praćen infekcijama dišnog sustava te obilne, masne stolice intenzivnog mirisa koje su posljedica neprobavljene prehrane. Stolice znaju biti izrazito masne, toliko da se uočavaju i velike kapljice ulja. Bolesnici se pojačano znoje, pojačano izlučuju elektrolite, skloni su dehidraciji i jako visokim temperaturama (kako u infektu, tako i u slučajevima visokih temperatura vani). Nešto kasnije uočava se slabije napredovanje u rastu, kao i različite promjene na jetri.

Gen za cističnu fibrozu nalazi se na dugom kraku 7. kromosoma koji inače nadzire stvaranje bjelančevine koja služi za prijenos klora i ostalih iona kroz staničnu membranu. To za posljedicu ima stvaranje gustog, žilavog, ljepljivog sekreta u zahvaćenim organima.

Dijagnostika

Bolest se najčešće dijagnosticira do treće godine života. Često se postavi sumnja i ranije, kada pacijent ima kombinaciju učestalih respiratornih infekta te ima nekog oboljelog u obitelji. Najjednostavniji je dijagnostički test mjerenje koncentracije klorida u znoju koji potvrdi dijagnozu kod čak 95 % bolesnika. Izuzev „znojnog testa“, čini se i genska analiza svakog bolesnika. Ova nam je pretraga važna kako bismo znali radi li se o bolesniku ili samo prenositelju oštećenog gena.

Neke od europskih zemalja i američkih država provode probir na cističnu fibrozu među novorođenčadima. Na ovaj se način dijagnosticira čak 60 % bolesnika, i to u najranijim stadijima. Postupak nije osobito zahtjevan i započinje analizom iz iste kapljice krvi koja služi i za ostali novorođenački probir (na fenilketonuriju i hipotireozu, kao i oštećenje sluha, koji se u Hrvatskoj provode godinama). Nažalost, nije bilo sluha da se u našoj zemlji probir proširi i na cističnu fibrozu.

Fb (cysticfibrosisCRO)

Liječenje

Liječenje se započinje od onog trenutka kada je bolest dokazana te je složeno i svakodnevno do kraja života. Nekad provođenje liječenja traje i do par sati u danu, a u slučajevima pogoršanja bolesti i duže. Timovi koji sudjeluju u liječenju bolesnika sastoje se od pulmologa, gastroenterologa, otorinolaringologa, kardiologa, nutricionista, radiologa, genetičara, fizioterapeuta, medicinskih sestara te, najdulje i trajno, roditelji i obitelj oboljelih. Zato je to ujedno bolest cijele obitelji, a ne samo oboljelih.

Istovremeno očekujemo od naših bolesnika da žive normalne živote, idu u škole, studiraju, zasnivaju obitelji i rade, stoga je svakako jedan od najvećih izazova upravo redovito uzimanje propisane terapije. Redovitim uzimanjem terapije bolest se drži pod kontrolom, simptomi bolesti manje su izraženi, ima manje pogoršanja, a samim time i manje potrebe za bolničkim liječenjem. Bitna je stavka u liječenju adekvatna prehrana s većim kalorijskim unosom od preporučenog za osobe istog spola, dobi i tjelesne aktivnosti koje nemaju dijagnozu cistične fibroze. U prehrambenu terapiju ubraja se i nadoknada vitamina topljivih u mastima i redovita primjena enzima gušterače. Za kontrolu bolesti dišnog sustava provode se redovite vježbe koje potiču iskašljavanje (fizikalna terapija, vježbe disanja), uzimaju se lijekovi koji omekšavaju sluz u dišnom sustavu (velike količine tekućine, fiziološke otopine, ekspektoransi), antibiotici za suzbijanje infekcije.

Fb (cysticfibrosisCRO)

Krajnja je mjera za liječenje plućne bolesti transplantacija pluća. Nakon transplantacije pacijenti imaju bitno bolju plućnu funkciju nego ranije, ali i dalje ostaju sva oštećenja ostalih organa koja su se do tada dogodila. Ipak, kvaliteta života bolesnika vidno je bolja.

 

Posljednjih se godina mnogo radi na genskoj terapiji. Ona je usmjerena prema ispravljanju "grešaka" u procesu sinteze bjelančevine. Lijek omogućuje djelomični oporavak funkcije kloridnog kanala i (barem kratkoročno) uspori napredovanje bolesti, a treba se uzimati kontinuirano.

Kaftrio - udah života

Uključeni u ovu kampanju napominju da je u utorak 7. rujna sjednica Povjerenstva HZZO-a koje odlučuje o stavljanju lijekova na listu. Radi se o trima lijekovima za cističnu fibrozu - Kaftrio, Orkambi i Kaliydeco. Kao što vidite, jedan je od njih i Kaftrio - lijek koji daje najbolje rezultate

Kaftrio zapravo ispravlja mutaciju CFTR (F508) koja je jedna od najčešće nastalih mutacija te djeluje direktno na smanjenje broja teških plućnih infekcija.

Na sutrašnjoj prvoj sjednici nakon ljetne stanke, Povjerenstvo za lijekove HZZO-a odlučuje o sudbinama oboljelih. Vrijeme je da vladajuća tijela konkretnim djelima iskažu podršku danu krajem srpnja. Svi oboljeli traže da se njihovi zahtjevi za uvrštavanjem lijekova Kaftrio, Kalydeco i Orkambi sutra napokon odobre, kako bi mogli živjeti s osmijehom, planirati svoju budućnost i riješiti se straha od prerane smrti.

Fb (cysticfibrosisCRO)

Zabilježeno je značajno poboljšanje plućne funkcije, prilikom čega su oboljeli koji su čekali transplantaciju pluća maknuti s liste, a oni koji nisu mogli funkcionirati bez kisika, sada ga gotovo više i ne upotrebljavaju. Kvaliteta života značajno im se poboljšala, kao i njihovo psihološko stanje jer sada imaju šansu da razmišljaju o budućnosti i da se ne boje iste. Da djeca bezbrižno odrastaju, da se usude razmišljati o tome da postanu roditelji bez da će njihovo dijete jednog dana odrastati bez roditelja, da konačno postanu funkcionalni članovi zajednice te da maksimalno iskoriste svoje potencijale kao sve zdrave osobe”, naglasio je Tomislav Levak.

U Hrvatskoj od cistične fibroze boluje 150 osoba, a mutacija ∆F508 prisutna je kod najvećeg broja oboljelih. Ovaj članak predstavlja tek maleni uvod u šaroliku bolest pod imenom cistična fibroza. Tako možete približiti sebi koliko je težak život svakog pojedinca koji sa sobom nosi dijagnozu cistične fibroze. Osim toga, ovaj članak može biti poticaj za svakog da se uključi u kampanju #kaftrioudahživota kako bi svakom bolesniku omogućili korištenje lijeka koji može poboljšati kvalitetu života i produljiti im životni vijek. 

Sudjelujte i vi - potpišite peticiju!

 

Naslovna fotografija: Fb (cysticfibrosisCRO)

Pripremila:
Matea Hrboka Zekić
Tagovi:

vaš komentar

Prijavi se putem

komentari

Za ovaj članak nema komentara.