Neinvazivni prenatalni test (NIPT) - ima li smisla raditi ga i kako odabrati najbolji?

U trenutku kad saznaš da si trudna, nadaš se samo jednom – da je s tvojom bebom sve u redu. Iako 95 do 97 % trudnoća završi rođenjem zdrave bebe, postoji to zrno sumnje da neće baš sve proći kako treba. Srećom, danas se ne morate samo nadati da će sve biti u redu jer imamo na raspolaganju neinvazivne prenatalne testove, poput Veritas Testa koji rano u trudnoći mogu pružiti dobar dio informacija o prisutnosti genetskih nepravilnosti kod vaše bebe, a time i ukloniti dio briga u trudnoći.

Što je uopće prenatalni test?

Prenatalni test, točnije neinvazivni prenatalni test (NIPT) metoda je ranog probira (izvodi se već od 10. tjedna trudnoće) na određene genetske abnormalnosti kod bebe. To je test koji na potpuno siguran način pruža pouzdanu informaciju o prisutnosti kromosomopatija kod bebe.

Test otkriva postojanje najčešćih kromosomskih nepravilnosti, kao što su sindrom Down, Edwards i Patau, ali i trisomije i monosomije svih ostalih kromosoma (1 - 22). Također, moguće je otkriti poremećaje spolnih kromosoma kao što su Klinefelter, Turner, Jacobs sindrom te trisomija X (XXX), kao i delecije i duplikacije na kromosomima.

Sumnjivi nalaz ultrazvuka može biti jedna od indikacija za neinvazivni prenatalni test.

Kada se odlučiti za NIPT?

Često se smatra da se ovi testovi preporučuju samo trudnicama starijim od 35 godina ili onima s medicinskim indikacijama (loš nalaz kombiniranog probira ili ultrazvuka, IVF trudnoća, povijest genetskih abnormalnosti u obitelji ili u prethodnim trudnoćama, prethodni spontani pobačaji). Međutim, pojava kromosomskih poremećaja rezultat je slučajne pogreške i može se dogoditi bilo kome. Zato se ovakav tip testova preporučuje svakoj trudnici, neovisno o dobi, koja želi što mirniju i bezbrižniju trudnoću.

  

Koja je razlika prenatalnog testa i kombiniranog probira?

Za razliku od kombiniranog probira koji je statistička procjena rizika na temelju nalaza krvi trudnice, ultrazvučnih parametara i drugih faktora rizika, neinvazivni prenatalni test analizira slobodnu fetalnu DNA izoliranu iz majčine krvi. NIPT je točan s više od 99,9 % i može se obaviti već od 10. tjedna trudnoće, dok je kombinirani probir točan tek oko 80 % i obavlja se između 12. i 14. tjedna trudnoće, pružajući informacije samo o mogućoj pojavi sindroma Down, Edwards ili Patau. Također, često se događa da se rezultati kombiniranog probira zbog specifičnosti parametara prikažu kao visoko rizični, bez stvarnih fizioloških indikacija za to.

Ako kombinirani probir pokaže visok rizik, trudnica se upućuje na neinvazivni prenatalni test čiji su rezultati već odavno mogli biti dostupni. Druga je mogućnost izvođenje nekih od invazivnih dijagnostičkih postupaka, poput amniocenteze. Osim što je to invazivan zahvat koji uključuje uzimanje uzorka punkcijom kroz trbuh i izlaže plod riziku, amniocenteza izvodi se tek između 16. i 18. tjedna trudnoće. Ako se odlučite za NIPT, možete izbjeći kombinirane probire i amniocentezu, pod uvjetom da rezultati budu uredni. Time ćete uštedjeti puno vremena u dobivanju korisnih informacija, ali ćete se također zaštititi od stresa koji proizlazi iz postupaka poput amniocenteze.

 

NIPT je odličan izbor za bezbrižan ostatak trudnoće.

 

Što zapravo znače „loši“ rezultati?

Nepravilnosti u kromosomima koje ovi testovi mogu otkriti imaju širok spektar mogućih manifestacija - mogu uzrokovati ozbiljna fizička i mentalna oštećenja te stanja nespojiva sa životom. Zato je važno provesti sveobuhvatne prenatalne analize. Ove analize pružaju roditeljima informacije kako bi se mogli najbolje pripremiti za period života koji ih čeka, a koji može uključivati planiranje eventualnih medicinskih intervencija za dijete, prilagodbu života s djetetom koje ima posebne potrebe te prilagodbu životnog stila.

Što je važno znati prilikom odabira NIPT-a?

Na našem tržištu dostupni su različiti brendovi neinvazivnih prenatalnih testova (NIPT) i teško je donijeti odluku koji je od njih najbolji. Iako se na prvi pogled čine sličnima, ne pružaju svi istu razinu pouzdanosti i uspješnosti, stoga je važno obratiti pažnju na nekoliko čimbenika prilikom odabira testa:

 

  1. Tehnologija kojom se analizira uzorak: Među prenatalnim testovima najčešći su oni koji iskorištavaju ciljano sekvenciranje i sekvenciranje cijelog genoma. Ciljano sekvenciranje fokusira se samo na određene dijelove genoma, dok sekvenciranje cijelog genoma (whole genome sequencing - WGS), posebice korištenjem najnovije generacije sekvenciranja (NGS), pruža uvid u sadržaj cijelog genoma djeteta i time pruža najviše informacija.

  2. Ograničenje prema fetalnoj frakciji: Fetalna frakcija predstavlja postotak djetetove DNA prisutne u uzorku majčine krvi. Mnogi prenatalni testovi zahtijevaju fetalnu frakciju od najmanje 4 % kako bi dali valjan rezultat, međutim postoje testovi koji nemaju to ograničenje, a to su svi testovi koji se izvode na Illumina platformi. Tehnologija Illumina kombinira fetalnu frakciju s masovnim paralelnim sekvenciranjem u svrhu dobivanja preciznih i valjanih rezultata, čak i u slučajevima niske fetalne frakcije.

  3. Osjetljivost i specifičnost testa: Različiti testovi imaju različitu pouzdanost i specifičnost, što uglavnom ovisi o prva dvama čimbenicima. Prilikom odabira prenatalnog testa važno je obratiti pažnju na njegovu pouzdanost, što veća to bolja, idealno preko 99 %, kako ne biste morali brinuti o mogućem lažno pozitivnom ili lažno negativnom rezultatu.

  4. Laboratorij u kojem se analizira uzorak: Važno je znati da je to certificirani laboratorij u kojem rade stručnjaci s velikim iskustvom koji će kvalitetno analizirati tvoj uzorak. Kada istražujete ovu informaciju, obično je dobar znak ako tvrtka ima vlastiti certificirani laboratorij, a posebno je dobro ako laboratorij i test imaju isto ime.

  5. Tko tumači rezultate: Bitno je znati u koji laboratorij se šalje uzorak i koja se tehnologija upotrebljava za analizu, ali je jednako važno tko će interpretirati sirove podatke koje platforma za analizu prikaže na ekranu i objasniti ih. Važno je imati podršku i mogućnost savjetovanja i konzultacija sa stručnjacima iz područja genetike ako je to potrebno. Ako su rezultati dobri, tada nema potrebe za zabrinutošću, ali ako test pokaže neku genetsku abnormalnost, bit će vam potrebna stručna osoba koja će vam objasniti što to znači za vas i vašu bebu.

 

Koji test zadovoljava sve ove kriterije?

Istražili smo sve dostupne prenatalne testove na tržištu kako bismo vam pomogli u odabiru i zaključili da Veritas Test zadovoljava sve ove kriterije. Ovaj test za analizu uzoraka iskorištava najkvalitetniju Illumina platformu koja osigurava točnost testa od preko 99,9 %, te uspješnu analizu u slučajevima s vrlo niskom fetalnom frakcijom i specifičnim situacijama kao što su trudnoće s nestajućim blizancem ili doniranim jajnim stanicama.

Analiza uzoraka za VeritasTest provodi se u vlastitom Veritas laboratoriju koji se nalazi u Barceloni. Tim koji stoji iza interpretacije čine genetičari s više od 20 godina iskustva u sekvenciranju ljudskog genoma, a lokalni je tim u svakodnevnoj komunikaciji s njima. Važno je za napomenuti da lokalni tim u Zagrebu ima molekularnog biologa i doktorandicu iz područja genetike koji su vam na raspolaganju za sve nedoumice koje mogu nastati tijekom procesa odabira testa i čekanja rezultata. 

Potvrda svega ovoga svakako je i veliki broj trudnica iz Hrvatske koje se odlučuju upravo za ovaj test. Jedna je od njih i Ivana iz Zagreba koja nam je rekla sljedeće:

"Kada sam zatrudnjela, odmah sam odlučila da želim napraviti NIPT test. Nakon istraživanja i usporedbe s drugim testovima, odlučila sam se za Veritas. Test se izvodi na Illumina tehnologiji za koju je potrebna znatno manja frakcija fetalne DNK te je mogućnost ponavljanja testa ili lažnog rezultata izrazito niska. Posebno želim pohvaliti pristupačnost i ljubaznost osoblja s kojim sam dogovorala vrijeme i mjesto testiranja jer su mi maksimalno izašli u susret. Testirala sam se u srijedu popodne, a već u ponedjeljak stigli su rezultati. Ostatak trudnoće provela sam puno mirnije znajući da očekujem zdravu djevojčicu."

 

Također, nedavno je VeritasTest koristila i Ecija Ivušić, naša voditeljica i novinarka, koja je na svom Instagram profilu podijelila emotivnu priču o svojoj trudnoći i iskustvu s Veritas testom.

Kome se obratiti za više informacija?

Nadamo se da će vam ovaj članak pomoći u odabiru testa kako biste i vi mirno dočekali svoju bebu. Ako razmišljate o Veritas testu za mirnu trudnoću, sve informacije možete dobiti na službenoj web stranici, u poslovnici u Zagrebu na (Ilica 191 C) ili putem kontakt telefona 01 / 7077 - 645. Također preporučujemo da pratite društvene mreže Facebook i Instagram za najnovije informacije o Veritas testovima.

PR tekst